In passato la celiachia era considerata una patologia estremamente rara. Si riteneva che colpisse un bambino ogni 5000-10000. La storia dell’epidemiologia degli ultimi 40 anni ha dimostrato che questa condizione è tutt’altro che rara. Questa evidenza è stata possibile soprattutto grazie allo sviluppo di test diagnostici molto performanti, sensibili e specifici.
Abbiamo iniziato a disporre di questi test a partire dagli anni ’80: i primi ad essere utilizzati sono stati gli Anticorpi anti-Gliadina, a seguire gli Anticorpi anti-Endomisio di classe IgA, gli Anticorpi anti Transglutaminasi di classe IgA e gli Anticorpi anti-Gliadina deamidata; un altro grosso contributo è stato dato dai test genetici. Si tratta di test di rapida esecuzione, eseguibili su prelievo ematico e quindi facilmente riproducibili che hanno consentito l’avvio di indagini di screening in tutto il mondo.
Già negli anni ‘90 gli studi mettevano che in evidenza che la prevalenza della celiachia era molto più alta di quanto si pensasse e che poteva manifestarsi con sintomi extra intestinali. Oggi possiamo dire che la prevalenza di Celiachia su scala mondiale è dell’1-2% della popolazione generale. I dati più recenti italiani emergono da uno studio multicentrico pubblicato nel 2023, condotto nelle scuole italiane delle varie regioni su circa 9000 bambini. L’algoritmo diagnostico prevedeva la determinazione genetica su spot di sangue periferico e successivamente, nei soggetti risultati predisposti, la ricerca dell’anticorpo anti transglutaminasi di classe IgA associato al dosaggio delle IgA totali. La realtà che è emersa è che la prevalenza in Italia è dell’1.63% con variazioni dal nord al sud del paese forse (si ipotizza) per le differenti abitudini alimentari. Rispetto ad uno studio precedente condotto sempre in Italia negli anni ‘90 le diagnosi appaiono raddoppiate ma un dato ancor più rilevante è l’evidenza che il 60 % circa dei soggetti risultava essere asintomatico.
Un’analisi accurata dei risultati dello screening pubblicata sempre nel 2023 dimostra come i casi diagnosticati in Italia per sintomi sono solo il 35% di tutti i casi, laddove lo screening consente di diagnosticare l’altro 65%. Questi dati sono confermati anche in altri paesi del mondo. Nella sostanza nonostante la maggior consapevolezza e quindi la maggior capacità della classe medica di intercettare i casi di celiachia, 2/3 dei casi rimangono non diagnosticati.
Diversi studi confermano che una mancata diagnosi potrebbe comportare complicanze a medio e lungo termine e altra importante considerazione riguarda la qualità di vita dei soggetti paucisintomatici o con “assenza” di sintomi. Infatti studi recenti dimostrano un miglioramento della qualità di vita e dei sintomi, soprattutto gastrointestinali, anche nei soggetti che non sarebbero stati diagnosticati per sintomi.
La celiachia è una malattia che dunque risponde ai criteri di un mass screening:
- È una malattia in costante aumento
- È una malattia con alta prevalenza
- Può risultare difficile diagnosticarla sulla scorta del criterio clinico
- Sono disponibili test di facile esecuzione
- Esiste una cura efficace capace di evitare complicanze a lungo termine e di migliorare la qualità di vita
Alla luce dei dati recenti sin qui discussi è stato proposto un disegno di legge in Parlamento per l’avvio di uno screening di massa della malattia celiaca e del diabete di tipo 1, altra malattia autoimmune frequente nell’infanzia e nell’adolescenza. L’iter parlamentare è stato rapido ed efficace grazie alla sensibilità trasversale della classe politica con l’approvazione in Senato della Legge n° 130 del 15 settembre 2023.
Con questa legge l’Italia è il primo paese al mondo ad aver istituito uno screening gratuito su base volontaria delle due patologie croniche più frequenti nell’infanzia e dell’adolescenza: la malattia celiaca e il Diabete di tipo 1. L’obiettivo della legge è quello di individuare i soggetti a rischio e di trattare precocemente i soggetti affetti da queste che malattie. Uno screening precoce del Diabete di tipo 1 consentirà di ridurre il numero dei casi di esordio in chetoacidosi ma potrebbe offrire nuove opportunità terapeutiche per rallentare la progressione di malattia.
Riguardo la malattia celiaca lo screening rappresenta una grande opportunità perché come teste’ illustrato la gran parte dei casi sfugge alla diagnosi nonostante l’impegno della classe medica e una mancata diagnosi espone a rischio di complicanze. Pertanto una diagnosi precoce, già in età pediatrica, e l’avvio di una dieta risolutiva senza glutine consentirebbe una efficace prevenzione “secondaria”.
A marzo 2024 è partito uno studio pilota in quattro regioni italiane per valutare la fattibilità e la sostenibilità dello screening su scala nazionale. I primi dati appaiono positivi in termini di accettazione e fattibilità e confermano una prevalenza di Celiachia molto alta (intorno al 2.9%).
L’esecuzione dello screening è semplice perché eseguita con la tecnica del pungidito. Verrà eseguito su base volontaria presso gli ambulatori dei Pediatri di Famiglia. I pediatri che decideranno di aderire al progetto saranno supportati da una rete nazionale e dai centri di riferimento regionali.
Sono in corso di definizione le modalità di esecuzione e le tempistiche, ma lo screening dovrebbe partire nel 2025.
Le linee di indirizzo sono state illustrate in occasione del 12° convegno nazionale da esperti relatori e sintetizzate dal dr. Marco Silano, coordinatore del Board scientifico di AIC in 4 punti:
- Dal 1° gennaio 2025, le 21 Regioni e Provincie autonome si faranno carico dell’organizzazione dello screening
- Finanziamento totale di 4.000.000 di Euro per ciascuno degli anni 2025 e 2026
- Determinazione degli aplotipi DQ2/DQ8 alla nascita e dosaggio degli anticorpi; anti-Tg IgA nelle fasce di età 5-7 anni (contestualmente allo screening del DT1)
- L’ISS (Istituto Superiore di Sanità) manterrà il coordinamento del programma di screening ed effettuerà l’elaborazione dei dati totali da presentare annualmente all’Osservatorio, costituito presso il Ministero della Salute
Dr.ssa Antonella Bellantoni
Spec. Pediatria – Dirigente Medico GOM di Reggio Calabria
Esperta Gastroenterologia pediatrica
Esperta Celiachia – clinica & management
Membro del Comitato scientifico AiC Calabria
Note Bibliografiche
1. Coeliac disease in the year 2000: exploring the iceberg. The Lancet. C. Catassi, M. Rätsch, E. Fabiani, M. Rossini, G.V. Coppa, P.L. Giorgi, F. Bordicchia, F. Candel. (1994).
2. Celiac disease. NEJM. Alessio Fasano and Carlo Catassi (2012)
3. Coeliac Disease. Lancet. C. Catassi (2022).
4. Mass Screening for Celiac Disease in School – Age Children; The CELI-SCREEN Study. Digestive and Liver Disease. E. Lionetti, S Gatti, G. Naspi, C. Catassi, F Valitutti, A. Bellantoni, M Cananzi, M. Cinquetti, F Cristofari, E D’angelo, R Francavilla, B Malamisura, M Montuori, M Trovato, G. Zuccotti, C. Catassi (2023).
5. Pediatric screening for type 1 diabetes and celiac disease: the future is today in Italy. Minerva ped. C. Catassi et al. (2024).
6. Screening type 1 diabetes and celiac disease by law. The Lancet Diabetes & Endocrinology. E. Bosi, C. Catassi (2024)
