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Diagnosi sottostimate: la professionista risponde

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Almeno 400mila persone in Italia soffrono di celiachia pur non avendo mai ricevuto una diagnosi certa, ecco perché l’Associazione Italiana Celiachia mette a disposizione due autorevoli pubblicazioni dal titolo “Celiachia e test genetico HLA” e “Celiachia e dermatite erpetiforme”.

Un dato allarmante che la dottoressa Caterina Pacenza pediatra presso il San Giovanni di Dio di Crotone, già presidente scientifico AIC Calabria e responsabile gastroenterologia pediatrica PO Crotone ha voluto approfondire su CrotoneOk.

Di seguito un riassunto dell’intervista qui in versione integrale  

Quando è necessario rivolgersi allo specialista?

Intanto mi preoccuperei di definire la Celiachia che è una un’enteropatia cronica su base autoimmunitaria, con lesioni caratteristiche ma non specifiche dell’intestino tenue, dovuta, in individui geneticamente predisposti, alla componente proteica delle farine di frumento, orzo e segale. È una condizione permanente in cui il soggetto affetto deve escludere il glutine dalla sua dieta per tutta la vita .

La prevalenza della MC è pari all’1% nel mondo occidentale, ma i casi diagnosticati in Italia sono attualmente 233.147 a fronte di circa 600.000 attesi, per cui quasi 400.000 celiaci non sanno di esserlo …

Si ritiene che la patologia sia come un iceberg, di cui è visibile solo la punta sulla quale sono evidenti solo i sintomi classici .

Questa premessa era fondamentale :

Paradossalmente, in tempi in cui si parla molto di celiachia e di dieta senza glutine, spesso adottata per scelta e prima della diagnosi del medico, siamo ancora poco efficaci nella diagnosi dei pazienti con sintomi “non classici”.

Persone con problemi che non vengono immediatamente ricondotti al sospetto di celiachia , possono trascorrere anni senza sapere di essere celiaci

Tornando alla domanda :

Lo specialista finale è il Gastroenterologo ma ogni medico generalista o specialista di altre branche può “ imbattersi” in una celiachia con presentazione tutt’altro che gastroenterologica!

Questa rappresenta una strategia per diagnosticare i casi ancora nascosti….basta pensarci !

A quale età possono comparire i primi sintomi?

Come in tutte le patologie su base autoimmunitaria, nella celiachia, la cui manifestazione clinica è “camaleontica“,

l’effetto del glutine nel soggetto predisposto , può dare segno di se’ in qualunque momento della vita , indipendentemente dall’epoca della sua introduzione  nella dieta … Non è prevedibile

Si può , tuttavia , ritenere che via via che ci si allontana dalla prima infanzia , le presentazioni cliniche si discostano progressivamente dalle classiche presentazioni gastrointestinali o tipiche del malassorbimento ( diarrea, stitichezza , dolori addominali ricorrenti , scarsa crescita , bassa statura etc… ) dando segno di se’ con una proteiforme  gamma di sintomi e/o ricadute patologiche , interessando , come già detto più ( tutte … ) branche specialistiche .

Associate alla celiachia, solo per citarne alcune , troviamo malattie dermatologiche come alopecia, psoriasi e orticaria e patologie metaboliche ed endocrinologiche come diabete di tipo 1, osteoporosi, tiroiditi, pubertà ritardata, aborti ricorrenti , disturbi neuropsicologici . Tutti segni che dovrebbero far sospettare una celiachia e portare il paziente a sottoporsi ai test diagnostici .

Quando eseguire il test HLA DQ2/8?

Il test che individua la predisposizione genetica alla MC non è raccomandato nella fase diagnostica iniziale, ma solo per escludere questa patologia nel caso di pazienti che seguivano già una dieta priva di glutine prima di sottoporsi a esami o nel caso in cui esista una discrepanza tra i risultati dei test sierologici e istologici.

Quale il futuro nella cura e nella ricerca?

Molti  gli studi in corso che si preoccupano di individuare in assoluta sicurezza l’alternativa all’unica cura -allo stato attuale delle conoscenze scientifiche- che è la DIETA SENZA GLUTINE

Vorrei sottolineare con forza che per il celiaco , NON esiste- ad ora – alcuna pillola miracolosa che consenta di assumere il glutine in sicurezza!

Oggi c’è una consapevolezza diversa, come è cambiata la vita dei celiaci negli ultimi anni? 

Si parte dalla compliance tra una dieta rigorosamente priva di glutine  – per il celiaco e non per l’allergico/ il sensibile al glutine : altra cosa – e questo è il buon lavoro che coinvolge il  medico ( a volte dello psicologo) il paziente e , molto spesso , il nucleo familiare .

Le agevolazioni nell’ apertura ai prodotti senza glutine sul territorio ( farmacie , grande distribuzione , bar, pub , pizzerie e ristorazione ) e le continue proposte di aggiornamento sul territorio per laici e addetti ai lavori   molto merito dell’AIC ( Associazione Italiana Celiachia) che mi onoro di rappresentare , stanno certamente contribuendo ad alleviare gli inevitabili disagi che spesso le …” negazioni” comportano. 

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